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A.髁上骨折
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A.新生儿G6PD缺乏溶血症
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男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断A、肝糖原累积症
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患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为A、苯丙酮尿症
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1岁小孩,矮小,发育落后,面色苍白,多汗,气促,软弱,无发绀,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断A、先天性心脏病伴心功能不全
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12岁女孩,身高123cm,多痣,颈短,后发际低,双乳B1期,乳头间距宽。哪项检查可确诊A、染色体检查